Enfermedades > Distonías

La distonía es la postura involuntaria y sostenida de un músculo. Cuando ocurre en algún músculo de la cara o del cráneo se llama distonía craneal. Frecuentemente se aprecia el cierre involuntario de los párpados, o blefaroespasmo distónico.

A pesar de que las distonías generalizadas son más comunes en niños y las distonías focales en adultos, pueden afectar en cualquier edad. Por ejemplo, podemos ver distonías generalizadas en adultos por traumatismo craneoencefálico por falta de oxígeno en el cerebro.

Si la distonía se da en los párpados se producirá un cierre involuntario de los mismos. Si la distonía ocurre en los músculos del cuello suele haber una desviación de la cabeza, muchas veces acompañada de dolor. Si la distonía tiene lugar en todos los músculos del cuerpo, de manera generalizada (como ocurre en los niños), hay movimientos espasmódicos de cabeza, brazos, piernas y tronco, que conllevan una completa incapacidad para el paciente. También puede ocurrir en los músculos del antebrazo y crear una gran dificultad para escribir, lo que se conoce como calambre del escribiente, además de otros síntomas en otras partes del cuerpo que dependerán de los músculos afectados.

Puede tener un origen genético, como las distonías generalizadas en los niños tipo DYT1. También pueden ser causadas por factores externos, como el traumatismo cranoencefálico o la hipoxia cerebral. Sin embargo, se desconoce cuál es el origen de las distonías focales, que se asocian a desórdenes en neurotransmisores cerebrales.

Las distonías generalizadas comienzan en la infancia y suelen aumentar progresivamente. Suelen provocar una gran incapacidad en la madurez.

Las distonías focales suelen aparecer a partir de la cuarta década de la vida. A pesar de no ser incapacitantes, suelen crear problemas serios en los pacientes. Así, las personas afectadas de distonías laríngeas tienen una voz que en muchos casos les imposibilita comunicarse.